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陕西一家庭儿女先后出现基因病专家建议备孕父

时间:2019-04-03 18:13来源:未知 作者:admin 点击:
陕西小家庭遭遇魔咒一儿一女都是出生时正常,半岁后就变形流口水、眼球震颤,迟迟不会走路,状如脑瘫。在武汉儿童医院,两个孩子均被诊断为一种罕见病。去年,夫妻俩在专家指

  陕西小家庭遭遇“魔咒”——一儿一女都是出生时正常,半岁后就“变形”——流口水、眼球震颤,迟迟不会走路,状如“脑瘫”。在武汉儿童医院,两个孩子均被诊断为一种罕见病。去年,夫妻俩在专家指导下第三次怀孕并及时做了产前诊断。昨日,他们向医生报喜说,健康的“三宝”出生了。

  2012年,家住陕西农村的的小伙吴峰(化名)和妻子结婚,第二年生下可爱的儿子靖靖(化名)。靖靖慢慢长大,吴峰觉得有点不对劲——儿子经常感冒,流口水,一直不会爬,眼神也不对。此外,靖靖一直显得“手笨”,很难抓起小饼干。“不会是脑瘫吧?”夫妻俩带孩子去多家医院检查,核磁显示小脑有萎缩。两人带着孩子在全国跑了多家大医院,但靖靖的治疗效果并不理想。

  夫妻俩太想要一个健康宝宝了,打算生二宝前,两人去医院做了孕前检查,显示健康,两人于是放心备孕。2016年,女儿出生了,全家人都欣喜不已。但半年后,厄运再次降临——女儿出现了和哥哥类似的情况,检查又是脑发育不良。他们就带女儿四处求医,直到快两岁,女儿终于能扶着大人的手走几步,但下半身是摇摇晃晃的,膝盖也是弯的。吴峰和妻子十分崩溃,实在想不通:“为什么老天爷这么不公,我的两个孩子都是‘脑瘫’?”

  去年年初,他们经人介绍,找到武汉儿童医院精准医学门诊的何学莲主任。何主任得知兄妹有类似症状,建议家族和孩子都做基因检测的检查。果然,结果显示,这对兄妹都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良,而夫妻俩均是该致病基因的携带者。吴峰夫妻当时觉得“天都塌下来了”,几乎失去了活下去的勇气。

  何学莲告诉他们,他们是很有可能再生育一个健康孩子的,这一点让夫妻俩有了一点安慰。她叮嘱两人,下一次怀了宝宝前,可以先做常见遗传病携带者筛查,排除其他基因病的可能性,更重要的是,一定要在18周左右做产前诊断。

  在专家指导下,夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时,妻子通过羊水穿刺做了产前诊断,结果显示为健康胎儿。上周,宝宝出生,两夫妻高兴地向何主任报喜。

  何学莲介绍,婴儿神经轴索营养不良( infantile neuroaxonal dystrophy,INAD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6 个月-2 岁起病,本来出生时显得很健康的孩子,智力、运动会慢慢倒退,核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法,但是可以通过基因检测诊断。

  “患了这种疾病的孩子,爬、行走有问题,症状表现很像脑瘫,所以很容易误诊。除非是遇到专业医生,否则很少会想到去查基因。”何学莲说,其实,理论上说,每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种,那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以,如果前次怀孕遭遇异常,怀疑与基因相关,建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查,能最大程度上预防孩子患遗传病。

  “即使夫妻双方都是同一种遗传病相关基因突变携带者,也可以通过产前基因诊断来判断胎儿健康状况。”何学莲说,如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的和患者,或做无创DNA筛查是高风险,建议接受产前诊断(羊水穿刺),确保胎儿健康。

  (湖北广电融媒体记者 罗冰通讯员 高琛琛 摄影 张祖国 责任编辑 马张驰)

(责任编辑:admin)
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